法醫(yī)DNA鑒定常用試劑盒上，可以看到在一串串符合命名規(guī)則的STR基因座間有一串很長的英文字母(Amelogenin)，很顯獨秀。
Amelogenin，中文名：牙釉質(zhì)基因，簡稱Amel。Amel是在牙齒釉質(zhì)中發(fā)現(xiàn)的造釉蛋白編碼基因，最早由英國法庭科學(xué)服務(wù)處(Forensic Science Service, FSS)發(fā)現(xiàn)并應(yīng)用于DNA性別鑒定中。
為什么要在STR基因座中加入一個“另類的”Amel？
犯罪人的性別特征差異是案件偵查的一項重要線索；此外，在面對性侵類刑偵案件時，法醫(yī)需要對受害者和施暴者的生物學(xué)證據(jù)進(jìn)行區(qū)分；對于失蹤人員及大型災(zāi)難調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的殘骸進(jìn)行性別確認(rèn)，也需要提供有效的生物證據(jù)。因此，確認(rèn)樣本的性別信息至關(guān)重要。常染色體STR基因座中沒有具備這一功能的基因座，便引入了性別鑒定基因座Amel。
Amel基因座檢測X和Y染色體同源區(qū)域的片段差異，從而達(dá)到性別確認(rèn)的目的，可以和STR基因座檢測并行完成。例如，在美國國家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院(NIST)研發(fā)的26重PCR復(fù)合擴(kuò)增體系中，Amel基因座在X染色體上可檢測到80bp的擴(kuò)增子，在Y染色體上可以檢測到83bp的擴(kuò)增子(Hilletal.，2009)。
Amel在男性檢材(左)會出現(xiàn)X和Y兩個片段大小有差異的雙峰，在女性檢材(右)僅出現(xiàn)單峰
加上Amel就能準(zhǔn)確鑒定物證來源性別了嗎？
對于大多數(shù)案件來說，通過對生物檢材進(jìn)行Amel基因座檢測來確定性別是有效的，但當(dāng)遇到因引物結(jié)合而形成無效等位基因或發(fā)生染色體缺失時，對于檢測結(jié)果的解釋便沒有那么簡單了。在某些人群中，Amel基因的等位基因Y無法檢出是由于Y染色體的部分缺失導(dǎo)致，而Amel基因的等位基因X無法檢出則與引物結(jié)合區(qū)發(fā)生突變有關(guān)。
鑒于Amel基因的等位基因會發(fā)生缺失或突變，使得男性樣本身份信息被錯誤確認(rèn)，因此檢測人員通常會在檢測體系中加入其他Y染色體遺傳標(biāo)記(Y-STR)以輔助性別確認(rèn)。在美國核心STR基因座的建議中，基因座DYS391基于上述原因被納入了核心基因座，從而在男性個體Amel基因座發(fā)生缺失或突變時提供更多的遺傳信息。
Y-STR的加入也輔助在性侵類案件中更加有效地獲取信息。性侵案件檢材存在男女混合樣本的情況，且以女性樣本為主，因此采用Y-STR來鑒定男性樣本相較于單獨使用 Amel可以得到更準(zhǔn)確的分析結(jié)果。
另外，面對一些極小的DNA信息片段或者降解檢材的性別鑒定，為了進(jìn)一步獲取有效信息，Y染色體上插入/缺失遺傳標(biāo)記(InDel)被添加應(yīng)用。Y-InDel擴(kuò)增片段僅為81bp或86bp，使得降解檢材的性別檢測分析更容易成功。
綜上所述，我們常見的常染色體試劑盒中往往會存在性別鑒定基因座Amel或者Y染色體基因座。
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